记者从贵州省卫生健康委员会了解到，贵州新生儿疾病筛查工作已实现县级全覆盖，近几年每年筛查新生儿40余万名。
据介绍，贵州新生儿疾病筛查工作目前主要包含新生儿遗传代谢病(含先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症)筛查和新生儿听力筛查。2019年，贵州新生儿遗传代谢病筛查率、听力筛查率分别达到99.06%、80.41%。
在现有筛查项目基础上，贵州将逐步增加先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、血管瘤等疾病筛查。
此外，贵州还将成立贵州省新生儿疾病筛查管理中心，完善新生儿疾病筛查、诊断、治疗、干预、随访的全程管理网络。
