你知道吗？2022年3月21日是第11个“世界唐氏综合征日”。而之所以要把3月21日设定为“世界唐氏综合征日”，是因为患有唐氏综合征的宝宝都有3条21号染色体，而唐氏综合征也叫“21-三体综合征”。云南省第一人民医院医学遗传产科专家提醒，唐氏综合征尚无有效治疗方法，因此孕期筛查尤为重要。
1唐氏综合征的危害唐氏综合征患儿通常有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，还常伴有先天性心脏病、听力障碍、视力障碍、内分泌异常等其他问题。患儿免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也比正常人群高出10～30倍。唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法，平均寿命在45岁左右，康复训练和特殊教育给社会和家庭造成沉重的经济负担。
2目前有什么办法在孕期筛查胎儿的唐氏综合征患病风险？孕期血清学产前筛查：包括孕早期（孕11周～13周6天）和孕中期（孕15周～20周6天）筛查。通过检测孕妇血清标记物的含量，结合胎儿颈部透明层厚度（NT）和孕妇基本信息计算出唐氏综合征的发生风险，检出率约75%～85%。
孕妇外周血胎儿游离 DNA 检查（无创DNA检查）：孕12周～22周6天是最佳的筛查时机，其对唐氏综合征的检出率高达 95%以上，是目前检出率最高的检测手段。
云南省第一人民医院医学遗传科早在2014年便在全省推广早孕期一站式产前筛查新方案：对11周～13周6天的孕妇进行血清标记物和无创DNA检查，同时联合胎儿NT超声，一次检查就能够完成唐氏综合征等胎儿常见染色体非整倍体的筛查、开放性神经管缺陷、严重先心病及重大结构畸形及孕妇的子痫前期发病风险的筛查，简称为“CAFMR@1T”。其对唐氏综合征的检出率是99%。能够筛查出约60%的严重先心病，约60%有子痫前期发病风险的孕妇，具有较高的筛查效率。
3筛查高风险或者预产期年龄超过35岁怎么办？当血清学产前筛查结果显示为“高风险”时，孕妇也不需过于紧张，这仅仅表明胎儿患唐氏综合征的概率高于一般孕妇，并不表示胎儿一定就是唐氏综合征患儿。哪怕是检出率非常高的无创DNA检查，也存在一定的假阳性可能。当上述两个检查出现高风险或者孕妇年龄孕产期年龄超过35岁时，孕妇接下来要根据孕周大小及时选择确诊性的检查手段——绒毛穿刺、羊水穿刺或者脐带血穿刺，从而诊断胎儿是否真的是唐氏综合征。
相关新闻3月21日，云南省第一人民医院医学遗传科举办了“世界唐氏综合征日”义诊和宣传活动。今年的宣传主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”。活动旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。
审核/供稿/供图：医学遗传科
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